Aproape 400 de pacienţi cu pneumonii difuze au fost îngrijiţi în ultimii 14 ani în Spitalul Clinic de Boli Infecţioase şi Pneumoftiziologie ‘Dr. Victor Babeş’ din Timişoara, singurul Centru de Expertiză din România pentru adulţi cu boli pulmonare rare, ei beneficiind de evaluare şi tratament, majoritatea fiind diagnosticaţi cu fibroză pulmonară idiopatică.
Dr. Daniel Trăilă, medic primar pneumolog în cadrul Spitalului ‘Victor Babeş’ Timişoara, a declarat, marţi, că managementul acestei categorii de pacienţi s-a realizat la nivelul Compartimentului de Boli Rare din Secţia Clinică de Pneumologie, a Compartimentului de Recuperare Medicală Respiratorie şi al cabinetelor din Ambulatoriul Integrat al unităţii sanitare.
‘Când vorbim despre boli rare ne referim în majoritatea cazurilor la o perioadă lungă de timp de la apariţia unor simptome până la stabilirea unui diagnostic corect şi identificarea unui tratament corespunzător. Mai mult, pentru majoritatea afecţiunilor rare nu există până acum opţiuni terapeutice specifice. Simptomele unei asemenea boli nu pot fi standardizate. De aceea, există în permanenţă riscul unei diagnosticări eronate, din cauza unor simptome neunitare care îl fac pe medicul curant să le interpreteze greşit. Aceste simptome diferă de la pacient la pacient. Majoritatea afecţiunilor rare sunt multisistemice, adică afectează concomitent mai multe organe’, spune dr. Daniel Trăilă.
Pneumologul menţionează faptul că România are în prezent un program naţional de tratament pentru boli rare prin care în spitale, în ambulatorii sau în farmaciile cu circuit închis se asigură medicamentele care pot fi administrate pentru tratamentul acestora. În schimb, nu există un registru naţional pentru aceste maladii.
Dr. Daniel Trăilă precizează că peste 30 de milioane de europeni sunt înregistraţi în evidenţele medicale ca având o boală rară, până acum fiind descoperite 8.000 de maladii care au fost incluse în categoria afecţiunilor rare. 80% dintre acestea sunt atribuite unei cauze genetice, celelalte fiind produse de infecţii, alergii sau de factori de mediu. Mai bine de jumătate dintre pacienţii cu boli rare sunt copii.
‘Când vorbim de boli rare, ne referim la o afecţiune care apare la mai puţin de 5 din 10.000 de locuitori. Cel puţin, aşa este considerată incidenţa unei astfel de maladii în Europa. În alte părţi ale Globului, numărul celor la care se face raportarea poate fi mai mare. Dacă ar fi să ne referim la tipul de boli rare, am putea spune că în această categorie intră tulburări genetice, mai multe boli autoimune, forme rare de cancer, dar şi câteva boli infecţioase. Cele mai multe afecţiuni au la bază mutaţii genetice, dar sunt o serie de boli rare ale căror cauze exacte nu au putut fi stabilite încă. La aproape jumătate dintre pacienţi, primele simptome apar la vârsta copilăriei’, spune dr. Daniel Trăilă.
Numărul mare de cazuri a dus la stabilirea unei zile dedicate Bolilor Rare, din necesitatea de a atrage atenţia asupra acestor maladii, de a creşte gradul de conştientizare cu privire la importanţa diagnosticării precoce şi a găsirii unor tratamente pentru îmbunătăţirea calităţii vieţii pacienţilor cu astfel de afecţiuni.
Anul 2023 este cel de-al XVI-lea în care, la nivel mondial, se celebrează Ziua Internaţională a Bolilor Rare. În România sunt aproape 1 milion de pacienţi cu o asemenea afecţiune.
